Terapie rivoluzionarie per l’atrofia muscolare spinale, ma lo screening neonatale resta un problema

L’atrofia muscolare spinale , una malattia genetica grave, ha visto notevoli progressi negli ultimi anni grazie all’approvazione di nuove terapie. Nonostante i traguardi raggiunti, il problema dello screening neonatale non universalmente disponibile continua a far sentire i suoi effetti. Questo complica l’accesso ai trattamenti efficaci, lasciando alcuni bambini vulnerabili e limitando loro le opportunità di una vita sana.

Le caratteristiche della SMA e la sua evoluzione

L’atrofia muscolare spinale è una malattia genetica autosomal recessive, il che significa che entrambi i genitori devono essere portatori sani del gene difettoso per trasmettere la patologia ai propri figli. Secondo Marika Pane, direttore clinico del Centro Nemo pediatrico di Roma, la storia naturale di questa malattia è cambiata radicalmente negli ultimi anni grazie all’introduzione di nuovi trattamenti. Prima dell’arrivo delle terapie moderne, la SMA era considerata devastante, rappresentando una delle principali cause di morte infantile, in particolare nella sua forma più grave, la tipo 1, che si manifesta nei primi sei mesi di vita. I bambini affetti dalla forma 2, invece, possono acquisire la capacità di stare seduti, ma non di camminare. A uno stadio più avanzato, i bambini con SMA tipo 3 possono camminare durante l’infanzia, ma perdono spesso questa capacità in adolescenza.

Eugenio Mercuri, direttore dell’Unità operativa di Neuropsichiatria infantile del Policlinico Agostino Gemelli, sottolinea come la scoperta di tre nuove terapie abbia trasformato la comprensione e il trattamento della SMA. Questi trattamenti hanno segnato l’inizio di una nuova era, facendo sperare che i bambini affetti da SMA non siano più condannati a un destino funesto.

Screening neonatale: un passo avanti, ma non per tutti

L’introduzione dello screening neonatale è stata un passo cruciale nella diagnosi precoce della SMA. Questo tipo di screening permette di identificare i neonati affetti dalla malattia nelle primissime fasi della vita, consentendo l’inizio tempestivo delle terapie necessarie. Pane spiega che questa evoluzione non solo facilita la comunicazione della diagnosi ai genitori, offrendo loro una prospettiva di vita nettamente differente rispetto a solo pochi anni fa, ma presenta anche degli aspetti emotivi complessi da gestire.

Tuttavia, il problema principale rimane l’ineguaglianza nell’accesso a questa forma di screening. Nonostante l’esperienza pilota nel Lazio, dove lo screening per la SMA è stato implementato, molte regioni italiane non hanno ancora adottato questa prassi. Mercuri evidenzia che i bambini diagnosticati precocemente dimostrano un’evoluzione notevolmente migliore, soprattutto se trattati prima della comparsa di segni clinici. Questo porta a riflessioni amare, poiché la mancanza di screening in alcune aree significa che i bambini nati in queste zone continuano a subire le conseguenze di una diagnosi tardiva.

Nuovi orizzonti terapeutici e ricerca

Malgrado i notevoli progressi, ci sono ancora spazi per migliorare nella ricerca e nello sviluppo di nuove terapie per la SMA. Mercuri sottolinea che sono in corso studi per valutare nuove modalità di somministrazione delle terapie, come la via intratecale, che consente di somministrare i farmaci direttamente nel midollo spinale. Questo approccio potrebbe ottimizzare il trattamento, rendendo le terapie più accessibili anche per pazienti di peso e età differenti.

In aggiunta, si stanno sviluppando farmaci innovativi, come inibitori della miostatina, che potrebbero stimolare la crescita muscolare, contrastando l’atrofia causata dalla malattia. La comunità scientifica guarda con ottimismo agli sviluppi futuri, ma il percorso è ancora lungo.

L’importanza della raccolta dati

Un elemento fondamentale per comprendere l’efficacia delle nuove terapie è la raccolta di dati sistematica. In questo senso, è stato istituito un registro nazionale, Ismac, che tiene traccia dei pazienti in Italia affetti da SMA, compilando statistiche sulle diverse forme della malattia in tutto il paese. Dal 2016, anno in cui il primo farmaco innovativo è stato reso disponibile, si è registrato un aumento significativo della sopravvivenza per i bambini affetti dalla forma tipo 1. Prima della disponibilità delle prime terapie, la sopravvivenza a due anni era solo dell’8%; oggi, questa è salita a livelli superiori al 90%.

Questo dato straordinario offre spunti di speranza per il futuro, non solo per coloro che già usufruiscono delle terapie attuali, ma anche per la prospettiva di un miglioramento continuo nell’approccio alla SMA, orientato sempre più verso una terapia personalizzata e progressiva che migliori la vita dei bambini colpiti da questa malattia.